Ученым уже давно стало понятно, что у близорукости генетический характер, но, несмотря на это, пока никому не удавалось обнаружить генетические мутации, которые отвечают за распространение расстройства зрения.
На сегодня, ген близорукости удалось обнаружить одной группе израильских ученых. Эта новость была опубликована в американском журнале о генетики человека, 1 сентября. Оказалось близорукость появляется у человека из-за мутаций гена LEPREL1.
В Негеве команда ученых из Университета Бен-Гуриона выявила данную мутацию, которая способна вызывать миопию в одной из племен бедуинов, которые живую недалеко, на юге Израиля.
Близорукость является совсем непростой болезнью, она требует специальных корректирующих линз, для того чтобы улучшить зрения. Миопия эта самая распространенная по всему миру форма расстройства зрения у людей, из-за которой со временем может произойти отслойка сетчатки, преждевременная глаукома, дегенерация желтого пятна и катаракта.
У миопии если один сильный генетический компонент, но израильским ученым удалось изолировать гены, которые ответственны за эту проблему. Лидер группы ученых-исследователей, профессор Огад Бирк утверждает, для того чтобы закончить модификации коллагена в глазу, нужен фермент, который будет закодирован геном LEPREL1. Профессор так же объяснил, в том случае если происходящая мутация наносит вред на активность данного фермента, коллаген станет некачественным, и по этой причине глазное яблоко станет длиннее, нежели обычное. И в итоге свет, который попадает, в глаз будет фокусироваться перед сетчаткой, а не на сетчатке как требуется. Данный процесс и есть миопия. Как сказал Бирк, он начал понимать на молекулярном уровне, почему у людей появляется миопия.
После тщательных генетических исследований людей из племени бедуинов, у которых была тяжелая ранняя близорукость, и в итоге дефектный ген все-таки был обнаружен. Теперь эта группа ученых будет выяснять, если миопия возникает при мутации LEPREL1 или же мутации подвергаются другие гены, которые связаны с LEPREL1.
Ране профессору Бирку и его группе ученых удалось выявить множество молекулярных механизмов, которые являлись основными более в чем 15 заболеваний. Теперь эти данные используются в профилактических программах и скрининговых тестах.